Axenfeld-Rieger-Syndrom...was heißt das jetzt für mich?

  • Guten Tag zusammen,

    nachdem ich im Sommer einen Glaukomanfall hatte, habe ich gestern jetzt die Diagnose bekommen, ich hätte das Axenfeld-Rieger-Syndrom...
    Ich bin nun sehr verunsichert darüber, was das jetzt für mich bedeutet?
    Der Arzt meinte, ich müsste nun weiterhin Spersacarpin nehmen, die ich seit dem Glaukomanfall bekomme. Eine Operation sei wohl nicht unbedenklich und würde er nur bei Verschlechterung in Betracht ziehen. Durch die Augentropfen zieht sich aber im betroffenen Auge die Pupille sehr stark zusammen, was zum einen natürlich bescheiden aussieht und zum anderen mit einer erheblichen Unschärfe im Sehen einher geht - das für den Rest meines Lebens ist reichlich frustrierend...(Ich bin Anfang 20)
    Andererseits will ich auch gar nicht die Risiken einer OP auf mich nehmen, nur damit es am Ende auch nicht hilft... Aber wie stehen denn die Chancen, dass das wirklich mit den Augentropfen für alle Zeit gelöst ist? Sind spätere Komplikationen, die dann doch zur OP nötigen, wahrscheinlich?

    Und was mich besonders ängstigt: Was hat das Syndrom für meine zukünftigen Kinder zu bedeuten? Mein Vater und ich haben beide erst im erwachsenenalter Symptome gezeigt - kann ich dann davon ausgehen, dass es bei meinen Kindern auch so sein wird (also wenn sie das falsche Gen von mir abbekommen)? Oder kann auch schon der Säugling betroffen sein? (Der Arzt meinte, dass man normalerweise von Geburt an Probleme hat)
    Kann mein Kind die Krankheit in einer schlimmeren Ausprägung bekommen als ich und mein Vater? (sprich die Zähne, Gehör etc. betroffen sein?)

    Ich würde mich sehr über Informationen freuen, ich bin gerade so überfordert. Ich weiß, es geht hier nicht um´s Ende der Welt, aber im Moment fühle ich mich nicht sehr gut deshalb und ein bisschen mehr Gewissheit würde meiner Stimmung sicherlich zum Vorteil gereichen.

    Vielen Dank im Voraus.

    Ava Helen

  • Hallo Ava Helen,

    bist du damit auch in einer Augenklinik in Behandlung? Diesen Schritt würde ich dir dringend empfehlen. Da du jung bist, sollte die bestmögliche Langzeittherapie gefunden werden. Augentropfen helfen da nicht auf Dauer und eine OP ist nicht unbedingt die schlechteste Wahl, wenn sie erfolgreich verläuft (es gibt hier im Forum viele Beispiele dafür) und du danach lange Zeit ohne Augentropfen leben kannst.

    Ansonsten habe ich mich etwas über die Vererbbarkeit der Erkrankung informiert- sie wird autosomal dominant vererbt, das bedeutet, dass Jungen wie Mädchen betroffen sein können und dominant- dieses Gen dominiert gesunde Gene. Es ist also, gegenteilig zur rezessiven Vererbung, kein Partner zur Vererbung notwendig, der das Allel/Merkmal ebenso mit sich trägt. Daher ist die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass du die Erkrankung weitergibst. Wenn meine Bio-Kenntnisse da korrekt sind, dürfte die Wahrscheinlichkeit bei 50:50 liegen, falls das Syndrom in der Familie deiner Mutter nicht auftrat.
    Eventuell wäre es sinnvoll, einen Genetiker zu konsultieren, der dich da beraten kann? Auch, wie die Erkrankung vererbt wird- ob Kinder "nur" den verengten Kammerwinkel von dir erben können oder auch Gesichtsfehlbildungen und wann die Symptome auftreten.
    Vielleicht gibt es eine Möglichkeit, den verengten Kammerwinkel bei ihnen zu korrigieren, noch bevor es zu einem Glaukomanfall kommt?
    Daher solltest du dich an wirkliche Spezialisten auf dem Gebiet wenden.
    Gibt es spezielle Selbsthilfegruppen zu dieser Erkrankung? Die Menschen, die dort engagiert sind, wissen meist sehr gut über die Möglichkeiten, die dir noch offenstehen, bescheid.
    Und Informationen helfen hier gegen die Angst und Ungewissheit.

    Viele Grüße,
    Kerstin

    "Okay", sagte ich, "das ist die Realität. Wir können sie nicht ändern. Wir können nur bestimmen, wie wir damit umgehen. Wir können nichts an den Karten ändern, die wir bekommen, nur an dem Spiel, das wir mit diesem Blatt machen."

  • Aus welcher Gegend kommst du denn? Dann können wir dir Kliniken empfehlen. : )

    "Okay", sagte ich, "das ist die Realität. Wir können sie nicht ändern. Wir können nur bestimmen, wie wir damit umgehen. Wir können nichts an den Karten ändern, die wir bekommen, nur an dem Spiel, das wir mit diesem Blatt machen."

  • Hallo Kerstin,
    danke für deine Antwort.

    Ja, ich bin bei einer Augenklinik, der Professor dort hat gestern die Diagnose gestellt, nachdem die Ärzte zuvor von einem Engwinkelglaukom ausgegangen sind. Er hat festgestellt, dass mein natürlicher Winkel im Normalbereich liegt und der Anfall durch irgendwelche Verwachsungen zwischen Horn- und Regenbogenhaut zustande kam, die eben mit dem ARS einhergehen. Dem kann man wohl mit der "üblichen" Laserbehandlung nicht entgegenwirken. Es müsste also direkt am Auge rumgeschnitten werden (iierskks...) und er meinte, damit sei es häufig nicht getan, sondern man auch mit einigen Nachfolge-OPs rechnen müsste. Von meinem Vater her kann ich bestätigen, dass dieser zahlreiche OPs hinter sich gebracht hat, es immer mal besser und schlechter wurde und er jetzt trotzdem jeden Tag irgendwelche Tropfen nehmen muss. Bei ihm wurde allerdings auch das Engwinkelglaukom diagnostiziert, was dann vermutlich auch eine Fehldiagnose war. Ich kann es natürlich nur leidlich einschätzen, aber von meinem Gefühl her, wirkte der Herr Doktor sehr kompetent und er war selbst höchst unzufrieden, mich mit einer solchen Nachricht und "Lösung" nach hause zu schicken...

    Danke für die Erklärungen, aber das mit der Vererbarkeit war mir bewusst - Biologie-Leistungskurs =) Und ja, das heißt meine Kinder werden zu 50% auch ARS bekommen... das verunsichert mich am meisten... Was wünscht man sich mehr im Leben als gesunde Kinder?

    Ich weiß leider nicht, ob es Selbsthilfegruppen gibt, aber ich hoffe natürlich, dass sich hier vielleicht noch jemand findet, der seine Erfahrungen mit mir teilen würde.

  • Hallo AvaHelen!

    Herzlich willkommen hier im Forum!

    Deine Fragen sind ja sehr speziell. Wir sind hier weder Humangenetiker, noch können wir in Deine
    Zukunft schauen.

    Hier gibt's eine Arbeit zum Axenfeld-Rieger-Syndrom:

    http://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/volltexte/2006…ionDressler.pdf


    Die hat zwar viele Seiten, aber vielleicht findest Du da Informationen.


    Operationen haben grundsätzlich alle Risiken. Mal mehr, mal weniger.
    Da besteht auf jeden Fall immer Aufklärungspflicht vom Operateur.
    Und ob bei Dir nun AT für Dein Leben lang ausreichend sind können wir nun
    wirklich nicht wissen. ?(

    Ich schließe mich Kers an. Bitte geh in eine entsprechend spezialisierte Klinik,
    um eine gute Diagnostik und Therapie erhalten zu können.


    Viele Grüße

    Sabine

  • Liebe AvaHelen, hier wurde ja schon Vieles geschrieben und so bleibt mir nur, dir zu raten, dich an eine humangenetische Beratungsstelle-angeschlossen an eine Frauenklinik-zu wenden wegen künftiger Kinder. Ich wünsche dir von Herzen alles Gute! Fiona

    Hoffnung ist es, die den Menschen vergessen lässt, was unerreichbar ist. Adolff, C.